bvdhphenikaa

@bvdhphenikaa

Profil

Registrován: před 7 měsíci a 1 týdnem

Bệnh viện PhenikaaMec ứng dụng công nghệ gen trong điều trị rối loạn di truyền

Rối loạn di truyền hiếm gặp là nguyên nhân tiềm ẩn đằng sau nhiều bệnh lý nguy hiểm, đặc biệt ở trẻ sơ sinh và thai nhi. Việc phát hiện và can thiệp sớm từng gặp nhiều khó khăn do hạn chế về chẩn đoán. Tại Bệnh viện PhenikaaMec, công nghệ gen hiện đại đã được tích hợp vào quy trình điều trị, mở ra hướng tiếp cận y học chính xác, cá thể hóa cho từng bệnh nhân. Vậy ứng dụng công nghệ gen đang tạo ra những thay đổi tích cực gì trong điều trị rối loạn di truyền? Mời anh/chị cùng tìm hiểu qua bài viết.

Tổng quan về rối loạn di truyền

Rối loạn di truyền xảy ra khi có bất thường trong cấu trúc hoặc chức năng của một hay nhiều gen trong bộ gen người. Những bất thường này có thể do đột biến, mất đoạn, lặp đoạn hoặc bất thường nhiễm sắc thể. Rối loạn di truyền có thể biểu hiện ngay từ lúc sơ sinh (như hội chứng Down, loạn dưỡng cơ Duchenne), hoặc tiến triển âm thầm và khởi phát ở người trưởng thành (như ung thư vú di truyền, bệnh tim di truyền,...). Việc chẩn đoán sớm và điều trị cá thể hóa dựa trên yếu tố gen là hướng đi mới giúp kiểm soát và nâng cao chất lượng sống cho người bệnh.

➡️➡️➡️Follow ngay Social PhenikaaMec: https://www.tiktok.com/@phenikaamec

Một số công nghệ gen được ứng dụng tại PhenikaaMec

Tại Hệ thống y tế Phenikaa Hà Nội, các công nghệ gen hiện đại được tích hợp trong quy trình chẩn đoán – điều trị, mang lại độ chính xác cao và giúp cá thể hóa phác đồ cho từng người bệnh. Những công nghệ tiêu biểu gồm:

Giải trình tự gen thế hệ mới (NGS)

Công nghệ NGS cho phép đọc hàng triệu đoạn gen song song, giúp phát hiện đột biến với độ nhạy cao, bao phủ cả gen trội, lặn và các biến thể hiếm.Tại PhenikaaMec, NGS được ứng dụng để sàng lọc ung thư di truyền, bệnh chuyển hóa ở trẻ sơ sinh, các hội chứng rối loạn phát triển thần kinh hoặc di truyền huyết học. NGS giúp rút ngắn thời gian chẩn đoán và tăng khả năng phát hiện sớm rối loạn di truyền tiềm ẩn.

Phân tích đa gen và gene panel

Thay vì phân tích đơn lẻ từng gen, phân tích gene panel tại PhenikaaMec tập trung vào nhóm gen liên quan đến bệnh cụ thể (ví dụ: ung thư vú, bệnh tim bẩm sinh, rối loạn thần kinh...). Kỹ thuật này cho phép chẩn đoán chính xác nguyên nhân di truyền trong thời gian ngắn, giảm chi phí và hướng tới điều trị mục tiêu.

Công nghệ chỉnh sửa gen (CRISPR-Cas9)

Dù còn ở giai đoạn nghiên cứu ứng dụng lâm sàng, CRISPR-Cas9 được xem là công nghệ cách mạng giúp sửa chữa gen lỗi gây bệnh. Bệnh viện PhenikaaMec, với định hướng y học học thuật và kết nối chặt chẽ với Trường Đại học Phenikaa, đang tham gia nghiên cứu ứng dụng CRISPR vào điều trị bệnh lý di truyền hiếm gặp – một bước tiến dài trong y học cá thể hóa tại Việt NamGioi thieu PhenikaaMec.

Ứng dụng công nghệ gen trong chẩn đoán và điều trị rối loạn di truyền

Tại Bệnh viện PhenikaaMec Hà Nội, công nghệ gen không chỉ dừng lại ở khâu xét nghiệm, mà còn đóng vai trò trọng yếu trong toàn bộ quá trình quản lý bệnh nhân rối loạn di truyền:

Sàng lọc và chẩn đoán

Sàng lọc sơ sinh mở rộng bằng công nghệ NGS giúp phát hiện sớm các bệnh chuyển hóa di truyền tiềm ẩn.

Chẩn đoán trước sinh không xâm lấn (NIPT) giúp phát hiện bất thường nhiễm sắc thể mà không gây nguy hiểm cho mẹ và thai nhi.

Chẩn đoán các bệnh di truyền người lớn như ung thư vú di truyền BRCA1/2, bệnh Huntington, bệnh tim di truyền...

Điều trị cá thể hóa

Dựa trên hồ sơ gen, bác sĩ tại PhenikaaMec có thể lựa chọn phác đồ điều trị phù hợp với từng người bệnh – từ loại thuốc, liều lượng đến tiên lượng đáp ứng điều trị. Ví dụ: lựa chọn thuốc hóa trị nhắm trúng đích cho bệnh nhân ung thư mang đột biến gen EGFR, ALK...

Theo dõi và quản lý điều trị

Thông qua theo dõi gen định kỳ, các bác sĩ có thể đánh giá hiệu quả điều trị, phát hiện đột biến mới gây kháng thuốc hoặc nguy cơ tái phát. Nhờ đó, bệnh nhân được điều chỉnh phác đồ kịp thời, cải thiện tiên lượng và chất lượng sống lâu dài.

➡️➡️➡️Xem thêm chỉ dẫn tới PhenikaaMec: https://www.google.com/maps?cid=17654783229127284513

Kết luận

Việc ứng dụng công nghệ gen hiện đại đang mở ra chương mới trong điều trị bệnh lý rối loạn di truyền tại Bệnh viện PhenikaaMec – nơi hội tụ trí tuệ học thuật, thiết bị hiện đại và đội ngũ bác sĩ chuyên sâu. Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền, đang mang thai hoặc muốn tầm soát nguy cơ bệnh lý liên quan đến gen, hãy liên hệ ngay Bệnh viện PhenikaaMec để được tư vấn và chăm sóc chuyên sâu theo hướng cá thể hóa, chính xác và nhân văn.